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转录因子Fox12在小鼠面部和卵巢发育中的功能研究及其基因表达长距离调控元件初探

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转录因子Fox12在小鼠面部和卵巢发育中的功能研究及其基因表达长距离调控元件初探
论文目录
 
摘要第1-6页
Abstract第6-8页
1 序言第8-24页
  1.1 颅面发育和遗传缺陷第8-14页
    1.1.1 神经嵴发育第8-10页
    1.1.2 面部的生长和模式形成第10-12页
    1.1.3 颅面骨骼的诱导和分化第12-13页
    1.1.4 骨缝生长和颅缝早闭第13-14页
  1.2 性别决定、卵巢和卵泡发育第14-19页
    1.2.1 哺乳动物性别决定机制第14-16页
    1.2.2 卵巢和卵泡发育第16-19页
  1.3 基因组中的长距离调控元件第19-24页
    1.3.1 长距离调控元件的主要类型第19页
    1.3.2 长距离调控元件的作用机制第19-20页
    1.3.3 长距离调控元件的基本特征和研究方法第20-22页
    1.3.4 长距离调控元件和人类疾病第22-24页
2 Foxl2在小鼠面部和卵巢发育中的功能研究第24-43页
  2.1 背景知识第24-31页
    2.1.1 睑裂狭小综合症及其临床特征第24页
    2.1.2 FOXL2基因突变导致睑裂狭小综合症第24-25页
    2.1.3 Foxl2的基因结构、进化和表达第25-26页
    2.1.4 Foxl2的发育生物学功能第26-28页
    2.1.5 Foxl2的细胞生物学功能和作用机制第28-30页
    2.1.6 选题的目的和意义第30-31页
  2.2 结果与分析第31-41页
    2.2.1 PB插入纯合突变小鼠面部发育缺陷第31-33页
    2.2.2 PB插入突变的定位和鉴定第33-34页
    2.2.3 PB插入破坏了AK087804的表达第34-35页
    2.2.4 转基因表达AK08704不能拯救突变小鼠面部缺陷第35-36页
    2.2.5 PB插入造成Foxl2部分失活第36-38页
    2.2.6 面部发育相关标记基因表达检测第38-40页
    2.2.7 纯合雌鼠卵巢功能下降第40-41页
  2.3 小结与讨论第41-43页
3 Foxl2基因表达长距离调控元件初探第43-53页
  3.1 背景知识第43-44页
    3.1.1 PIS缺失突变导致FoxL2表达下调第43页
    3.1.2 导致BPES的FOXL2基因外突变第43-44页
    3.1.3 位于FOXL2上游的远距离调控元件第44页
    3.1.4 选题的目的和意义第44页
  3.2 结果与分析第44-52页
    3.2.1 确定PB插入位点附近候选调控区段第45-46页
    3.2.2 PB插入位点两侧存在进化保守区域第46页
    3.2.3 ECR1可以促进报告基因转录第46-48页
    3.2.4 ECR1含有DNase I超敏感位点第48-49页
    3.2.5 ECR1与Foxl2启动子区域相互作用第49-50页
    3.2.6 ECR1单独作用不能控制Foxl2基因正常表达第50-52页
  3.3 小结与讨论第52-53页
4 材料与方法第53-66页
  4.1 小鼠品系第53-54页
    4.1.1 PB和PBase小鼠品系第53页
    4.1.2 BAC转基因小鼠培育第53-54页
  4.2 表型分析第54-55页
    4.2.1 茜素红-阿辛蓝染色第54-55页
    4.2.2 micro-CT扫描成像第55页
  4.3 组织学第55页
    4.3.1 组织切片第55页
    4.3.2 苏木精-伊红染色第55页
  4.4 分子生物学第55-64页
    4.4.1 GT-PCR第56页
    4.4.2 质粒构建第56-59页
    4.4.3 RNA实验第59-60页
    4.4.4 蛋白实验第60页
    4.4.5 小鼠全胚原位杂交第60-61页
    4.4.6 DNase I超敏感位点作图第61-62页
    4.4.7 染色质构象捕获实验第62-64页
  4.5 细胞生物学第64页
    4.5.1 细胞转染第64页
    4.5.2 β-半乳糖苷酶试验和荧光素酶试验第64页
  4.6 生物信息学第64-65页
    4.6.1 Blast和序列比对第65页
    4.6.2 人-小鼠进化保守区域分析第65页
  4.7 学第65-66页
总结和展望第66-68页
参考文献第68-80页
致谢第80-82页

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